Todos nos equivocamos

El mecanismo de replicación del ADN es, en principio, bastante sencillo y parece que a prueba de errores. Sin embargo estos se producen de vez en cuando, a pesar de que las células cuenta con mecanismos para corregirlos. Los errores son más frecuentes de lo que podríamos creer en un primer momento: la tasa de mutación "habitual" es de 10^-5, es decir, que se puede cometer un error en la replicación cada 100.000 bases.

• Con los datos que tienes en la unidad sobre el tamaño del genoma humano, calcula el número medio de errores que pueden producirse en cada proceso de replicación celular en un genoma humano.
• Utilizando esos mismos datos, calcula cuántos de esos errores afectarán a genes que codifican proteínas.

Imagen: Wikimedia Commons, dominio público

Las enzimas que replican el ADN pueden equivocarse sustituyendo una base por otra (este es el efecto que puede producir la nicotina), introduciendo una base de más (inserción) o saltándose una base, eliminando una letra de la cadena (deleción). Sin embargo, no todas las mutaciones tienen los mismos efectos ni son igual de graves. A continuación tienes una secuencia de ARNm que codifica para un péptido (pequeña proteína) hipotético. Utilizando el código genético que tienes en la imagen adjunta, trata de resolver las siguientes actividades que se te plantean.

• Escribe la secuencia del péptido correspondiente a la secuencia del ARN de la tabla. Ten en cuenta que el codón de inicio y el de terminación.
• ¿Qué ocurriría si el ADN correspondiente sufriera las mutaciones que provocaran los siguientes cambios en el ARNm?
  • La citosina de la posición 24 pasara a ser guanina.
  • La guanina de la posición 14 pasara a ser adenina.
  • La citosina de la posición 18 pasara a ser adenina.
  • Se introdujera una base nueva base nitrogenada, una adenina, tras la posición 21
  • Se eliminara la base 12.

En función de lo que has contestado en las preguntas anteriores, completa la siguiente tabla:

No solo se producen errores cuando se duplica el ADN. En ocasiones también ocurren fallos durante los procesos de división, la mitosis o la meiosis. En esos casos se modifica la estructura o el número de los cromosomas que tiene el individuo.

A continuación tienes una serie de enfermedades humanas que se deben a alteraciones estructurales o numéricas de los cromosomas. Busca información sobre ellas, que incluya los siguientes aspectos:

• Tipo de mutación que las produce
• Cromosoma o cromosomas que están implicados
• Efectos que causan.
• Si es posible, un mapa genético que muestre el cariotipo de la enfermedad (basta con los cromosomas implicados)

Las enfermedades son las siguientes: Síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, sídrome de Klinefelter, síndrome de Turner, síndrome de Prader-Willi, síndrome de X frágil, síndrome del maullido del gato